El camino de aquellos que luchan para visibilizar las enfermedades raras es a menudo solitario. Tampoco es una ruta exenta de decepciones. Pero, sobre todo, en ocasiones se convierte, explica Yessenia Moreira Barboza, en una batalla con una misma, en la que de cuando en cuando hay que parar y repensar las prioridades. Esta mujer, madre de un pequeño de 9 años, Samir, que nació con síndrome de Cornelia de Lange (SCdL), es una líder. Lo son aquellos que, quizá sin ser conscientes de ello, tienen una capacidad innata de conmover, de movilizar, de inspirar, crear vínculos y reconocer que “juntos, en red, somos más fuertes”.
Para Moreira, docente de profesión, el diagnóstico de Samir, fue el comienzo de un viaje que la ha unido a una comunidad de familias en Iberoamérica que intentan que mejore no sólo la información sobre las enfermedades sino también la formación académica de las personas que las tratan. En Costa Rica, donde puso en marcha entre 2017 y 2018 Nuestro mundo Cornelia de Lange, la primera fundación de esta enfermedad en el país, inspirándose en el ejemplo de España y Estados Unidos, hay identificados 20 casos de una enfermedad genética que afecta al desarrollo de quienes la padecen y está presente desde el nacimiento. Ella se enteró cuando los médicos vieron el rostro de su bebé; hasta entonces había tenido “un embarazo lleno de complicaciones y el diagnóstico fue casi un alivio. Al menos sabía lo que afrontaba”, subraya.
Fueron cuatro madres, recuerda la docente, de pequeños diagnosticados con el síndrome las que empezaron este proyecto alentadas por otras asociaciones de la enfermedad fuera de Costa Rica. El SCdL recibe el nombre de la pediatra holandesa Cornelia de Lange, que describió el trastorno por primera vez en 1933. Las personas afectadas tienen un fenotipo muy definido en el que se distinguen las cejas unidas y una nariz pequeña. Además afecta al desarrollo físico y cognitivo. Se estima que entre 1 de cada 10.000 y 1 de cada 30.000 individuos de la población tienen SCdL.
Visibilizando las enfermedades raras
La Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras – ALIBER es una organización sin ánimo de lucro que coordina acciones para fortalecer el movimiento asociativo, dar visibilidad a las EERR, representar a los afectados de éstas enfermedades ante organismos locales, nacionales e internacionales, creando espacios de colaboración para compartir conocimientos, experiencias y buenas prácticas en las áreas social, sanitaria, educativa y laboral.
Las enfermedades raras son muchas y las personas con estas enfermedades presentan necesidades comunes; por esto ALIBER se ha consolidado como una Alianza que potencia la defensa de derechos, representando un colectivo de 47 millones de afectados en Iberoamérica, 42 millones en Latinoamérica y 6 millones en Centroamérica a través de las más de 700 organizaciones que agremian sus 47 socios en 19 países.
Para el cumplir éste propósito, ALIBER tiene como objetivos:
- Promover el reconocimiento de las EERR como una prioridad social, sanitaria, educativa y laboral.
- Representar a las personas con EERR y sus familias y
- Empoderar sus asociados a través de procesos educativos de alto impacto.
Para lograr estos objetivos ALIBER identificó varias necesidades:
- Establecer una definición global de EERR, pues en varios países se denominan de forma distinta y no se adecúan a la definición europea, donde se considera rara una enfermedad que afecta a 1 de cada 2.000 personas.
- Crear un Marco Normativo común que genere un sistema de protección al colectivo con EERR para generar espacios de equidad en derechos.
- Viabilizar espacios de acceso a medicamentos e investigación sobre tratamientos.
Yessenia Moreira se dio cuenta desde que le dieron el diagnóstico de su hijo, poco después del parto, de que el vacío, el desconocimiento respecto a la enfermedad, no está solamente en la sociedad, sino en el sistema de salud al completo. “La respuesta de los médicos cuando nació Samir fue negativa. Podría apostar que este tipo de enfermedades generan más miedo e inseguridad en ellos que en la familia”, apunta. Mientras los pequeños son tratados en pediatría por ejemplo, “las cosas van bien”, señala, “pero cuando cumplen los 15, que es cuando el sistema de salud deja de considerarlos pacientes pediátricos, y pasan a los hospitales normales, las cosas empeoran. No están preparados”. Por ello, ella decidió que había que empezar a trabajar para cambiarlo internacionalmente. El primer paso fue crear la primera fundación dedicada a esta enfermedad en su país y unirse después a la Alianza iberoamericana de enfermedades raras (ALIBER), una una red que aglutina a más de 600 organizaciones de pacientes con enfermedades raras y con presencia en 16 países de Iberoamérica. El organismo coordina acciones para fortalecer el movimiento asociativo, dar visibilidad a dichas enfermedades y representar a las personas que las padecen en Iberoamérica ante organismos locales, regionales, nacionales e internacionales. Su apuesta pasa por crear un espacio de colaboración conjunta y permanente para compartir conocimientos, experiencias y buenas prácticas en las áreas social, sanitaria, educativa y laboral. Algo que Yessenia considera fundamental para mejorar la calidad de vida y tratamientos de pacientes de enfermedades raras como su hijo Samir.
“Empezamos con mucha entrega, pero nos dimos cuenta de que había mucho por hacer”, lamenta. Durante la pandemia llegaron a la conclusión de que debían unificar asociaciones de enfermedades raras también dentro del país, si querían ser eficientes. A pesar de que en Costa Rica alrededor de 300.000 personas sufren lo que se considera una enfermedad rara, no han avanzado mucho en legislación y mejoras en el diagnóstico, cuenta Moreira. Uniendo fuerzas empezaron a trabajar para conseguir un proyecto de ley en la Asamblea Legislativa: “Prevención y atención integral de la salud de las personas con enfermedades raras para mejorar su calidad de vida y la de sus familias”, una normativa que busca un avance en el fortalecimiento de las políticas públicas en este ámbito.
El trabajo con otras organizaciones de la red es un apoyo para Moreira: “Cuando [algunos padres en las organizaciones] me dicen que llevan más de 30 años trabajando y que han dado la despedida de sus hijos y siguen luchando… Admiro mucho ese valor y me ha inspirado para desarrollar esta labor con humildad”, subraya la docente.
Ella ve sus aspiraciones de forma realista. Son pequeños , dice, y se apoyan en la red para aprender, sabiendo que cada paso que dan es importante. “Cuando se unen fuerzas se pueden llevar a cabo los retos que se presentan”. Explica que hay realidades que golpean profundamente y ha aprendido a medir los tiempos. “Hay que saber cuándo parar y cuando avanzar”. Estas semanas, por ejemplo, la madre de Samir se está tomando un respiro. Su hijo se está recuperando de una crisis y ella necesita hacerlo también. “Hay momentos como este en el que una debe volver al origen y preguntarse, ‘¿Por qué llegué hasta aquí?’ Hay que pararse a pensar y renovar la intención en los proyectos”, resume. Porque todos llegan a su red por necesidad y por visibilizar y mejorar la vida de los que padecen enfermedades raras. Ella ve en sus diferencias, en su diversidad, una fortaleza en la que apoyarse. A partir de ahí, construye en en red, por y para todos: “Mi formación, por ejemplo, fue en Educación, y sólo ahora, quizá, entendí por qué soy educadora: para empoderar a las mujeres que están en mis mismos zapatos”.
